Диагностические критерии истинной полицитемии (polycythaemia vera)
Диагностические критерии
Диагностика истинной полицитемии может основываться на:
- Клинический анализ крови с мазком
- ↑ гемоглобин > 16 г/дл (женщины) или > 16,5 г/дл (мужчины)
- ↑ hct > 48% (женщины) или > 49% (мужчины)
- Биопсия костного мозга с гиперклеточностью
- заметная пролиферация всех клеточных линий
- обычно наблюдается с клетками-предшественниками
- подтверждение диагноза
- исходный уровень для оценки прогрессирования заболевания
- заметная пролиферация всех клеточных линий
- Мутация JAK2 в периферической крови – наиболее точная
- ↓ EPO сыворотки
- ↑ эритроцитов, несмотря на низкий Epo
- ↓ средний объем одного эритроцита (MCV)
- SaO2 нормальный
Группа исследования истинной полицитемии (PVSG) была первой, кто установил строгие критерии для диагностики данного заболевания еще в 1970-х годах. С созданием методов обнаружения мутации JAK2 V617F на основе полимеразной цепной реакции (ПЦР) это может стать первым молекулярно-диагностическим маркером истинной полицитемии, подобным BCR/ABL для хронического миелолейкоза (ХМЛ).
Диагностические критерии, установленные PVSG, делятся на две категории, A и B. Диагноз истинной полицитемии устанавливается, если присутствуют все три критерия категории A, или присутствуют критерии A1 плюс A2 плюс любые два критерия из категории B.
Критерии категории А:
- Общая масса эритроцитов ≥36 мл/кг у мужчин или ≥32 мл/кг у женщин
- Насыщение кислородом ≥92%
- Спленомегалия
Критерии категории В следующие:
- Тромбоцитоз с количеством тромбоцитов > 400000/мкл
- Лейкоцитоз с количеством лейкоцитов > 12000/мкл
- Повышение лейкоцитарной щелочной фосфатазы (ЩФ) > 100 ЕД/л
- Концентрация витамина B12 в сыворотке > 900 пг/мл или связующая способность > 2200 пг/мл
Общую массу эритроцитов измеряют путем мечения клеток хромом 51 (51Cr). Документирование повышенной общей массы эритроцитов с помощью эритроцитов, меченных 51Cr, и в идеале двойной методики объема плазмы йода-131 (131I) дифференцирует истинный эритроцитоз от псевдоэритроцитоза (уменьшение объема плазмы).
Однако массу эритроцитов становится трудно получить, поскольку изотоп 51Cr, необходимый для проведения теста, больше не доступен, а учреждений, желающих провести тест, немного из-за небольшого спроса и отсутствия прибыли от проведения теста.
Согласно пересмотренным рекомендациям Всемирной организации здравоохранения (ВОЗ) 2016 года, для диагностики истинной полицитемии необходимо наличие или всех трех основных критериев, или первых двух основных критериев и второстепенного критерия.
Основные критерии ВОЗ следующие:
- Гемоглобин > 16,5 г/дл у мужчин и > 16 г/дл у женщин или гематокрит > 49 % у мужчин и > 48 % у женщин или масса эритроцитов > 25 % выше среднего прогнозируемого значения.
- Биопсия костного мозга показывает гиперклеточность для возраста с трехлинейным увеличением (панмиелоз), включая заметную пролиферацию эритроидов, гранулоцитов и мегакариоцитов с плеоморфными зрелыми мегакариоцитами (разницы в размерах).
- Наличие мутации V617F гена JAK2 или мутации в экзоне 12 гена JAK2.
Дополнительный критерий ВОЗ таков:
- Уровень эритропоэтина в сыворотке крови ниже контрольного диапазона для нормы.
Критерий 2 (биопсия костного мозга) может не учитываться у пациентов с устойчивым абсолютным эритроцитозом (у мужчин гемоглобин/гематокрит >18,5 г/дл/55,5% или у женщин >16,5 г/дл/49,5%) если основной критерий 3 и малый критерий присутствуют. Однако биопсия костного мозга является единственным способом выявления начального миелофиброза, который присутствует у 20% пациентов и может предсказать более быстрое прогрессирование к явному миелофиброзу.
Мутации JAK2 также встречаются примерно у 60% пациентов с эссенциальной тромбоцитемией. Истинная полицитемия в основном связана с мутациями JAK2, тогда как при эссенциальной тромбоцитемии (ЭT) выявляется более широкий спектр мутаций с мутациями в генах JAK2, рецептора тромбопоэтина (TPO) (MPL) и кальретикулина (CALR).
У пациентов, положительных на JAK2 и у которых уровень гемоглобина/гематокрита диагностически неоднозначен (т.е., как у «замаскированной» истинной полицитемии), исследование костного мозга необходимо для различения этих двух состояний. Маскированная истинная полицитемия включает как ранние формы истинной полицитемии, так и особую форму, характеризующуюся преобладанием мужчин, более частым артериальным тромбозом и тромбоцитозом в анамнезе и значительно более высокими темпами прогрессирования к миелофиброзу и острой лейкемии и и более низкой выживаемостью.
Если мутация JAK2 V617F отсутствует, но уровень EPO низкий, тестирование на мутации 12 и 13 экзона JAK2 было бы полезным для установления диагноза истинной полицитемии у 2-3% пациентов с истинной полицитемией. Пациенты, отрицательные на мутации JAK2 и имеющие нормальный или высокий уровень EPO, имеют вторичный эритроцитоз.
Диагностические критерии эритроцитоза (Polycythaemia vera. A British Society for Haematology Guideline)
Рекомендуемые диагностические критерии для истинной полицитемии
- JAK2-положительная истинная полицитемия (необходимость обоих критериев)
- A1 Высокий гематокрит (>0,52 у мужчин, >0,48 у женщин) ИЛИ повышенная масса эритроцитов (>25% выше предусмотренного)
- A2 Мутация в JAK2
- JAK2 – отрицательная истинная полицитемия (требуются A1-A4 плюс еще один A или два B критерия)
- A1 Повышенная масса эритроцитов (>25% выше прогнозируемого) ИЛИ гематокрит ≥0,60 у мужчин, ≥0,56 у женщин
- A2 Отсутствие мутации в JAK2
- A3 Отсутствие причин вторичного эритроцитоза
- A4 Гистология костного мозга соответствует истинной полицитемии
- A5 Пальпаторная спленомегалия
- A6 Наличие приобретенной генетической аномалии (за исключением BCR-ABL1) в клетках кроветворения
- B1 Тромбоцитоз (количество тромбоцитов, количество тромбоцитов > 450х109/л)
- B2 Нейтрофильный лейкоцитоз (количество нейтрофилов >10х109/л у некурящих, ≥12 5х109/л у курильщиков)
- B3 Рентгенологические признаки спленомегалии
- B4 Низкий сывороточный эритропоэтин
Зарегистрируйтесь на нашем сайте прямо сейчас, чтобы иметь доступ к большему количеству обучающих материалов!
Подписаться на наши страницы:
Читайте также:
Источники:
- A guideline for the diagnosis and management ofpolycythaemia vera. A British Society for Haematology Guideline 2018 British Society for Haematology and John Wiley & Sons Ltd185 British Journal of Haematology, 2019,184,176–191
- PV: the 2021 NCCN guidelines for LR polycytemia vera. NCCN Guidelines version 1.2021. Polycytemia Vera.
Диффузная В – крупноклеточная лимфома
Лимфома – это рак лимфатической системы. Лимфа образуется из тканевой (интерстициальной) жидкости. Тканевая жидкость заполняет…
Диагностические критерии множественной миеломы – Онлайн калькулятор
Пересмотренная международная система стадирования множественной миеломы (R-ISS) – Онлайн калькулятор
Пересмотренная международная система стадирования множественной миеломы (R-ISS) – Онлайн калькулятор – инструмент прогнозирования для пациентов…
Международная система стадирования множественной миеломы (ISS) – Онлайн калькулятор
Международная система стадирования множественной миеломы (ISS) прогнозирует тяжесть множественной миеломы на основе обычно получаемых лабораторных…
Множественная миелома
Множественная миелома (ММ) – это злокачественное новообразование из плазматических клеток, которые накапливаются в костном мозге,…
Чек-лист – Консультация «Объяснение процедуры аспирации костного мозга»
Начало консультацииБаллыПредставьтесь, ознакомьтесь и проверьте детали1Получение согласия на проведение консультирования1Исследуйте Проверка понимания пациентом причин аспирации костного…