Диагностические критерии истинной полицитемии (polycythaemia vera)

Диагностика истинной полицитемии, диагностические критерии истинной полицитемии, истинная полицитемия, полицитемия, ИП, полицитемия диагностика

Диагностические критерии

Диагностика истинной полицитемии может основываться на:

  • Клинический анализ крови с мазком
    • ↑ гемоглобин > 16 г/дл (женщины) или > 16,5 г/дл (мужчины)
    • ↑ hct > 48% (женщины) или > 49% (мужчины)
  • Биопсия костного мозга с гиперклеточностью
    • заметная пролиферация всех клеточных линий
      • обычно наблюдается с клетками-предшественниками
    • подтверждение диагноза
    • исходный уровень для оценки прогрессирования заболевания
  • Мутация JAK2 в периферической крови – наиболее точная
  • ↓ EPO сыворотки
    • ↑ эритроцитов, несмотря на низкий Epo
  • ↓ средний объем одного эритроцита (MCV)
  • SaO2 нормальный

Группа исследования истинной полицитемии (PVSG) была первой, кто установил строгие критерии для диагностики данного заболевания еще в 1970-х годах. С созданием методов обнаружения мутации JAK2 V617F на основе полимеразной цепной реакции (ПЦР) это может стать первым молекулярно-диагностическим маркером истинной полицитемии, подобным BCR/ABL для хронического миелолейкоза (ХМЛ).

Диагностические критерии, установленные PVSG, делятся на две категории, A и B. Диагноз истинной полицитемии устанавливается, если присутствуют все три критерия категории A, или присутствуют критерии A1 плюс A2 плюс любые два критерия из категории B.

Критерии категории А:

  • Общая масса эритроцитов ≥36 мл/кг у мужчин или ≥32 мл/кг у женщин
  • Насыщение кислородом ≥92%
  • Спленомегалия

Критерии категории В следующие:

  • Тромбоцитоз с количеством тромбоцитов > 400000/мкл
  • Лейкоцитоз с количеством лейкоцитов > 12000/мкл
  • Повышение лейкоцитарной щелочной фосфатазы (ЩФ) > 100 ЕД/л
  • Концентрация витамина B12 в сыворотке > 900 пг/мл или связующая способность > 2200 пг/мл

Общую массу эритроцитов измеряют путем мечения клеток хромом 51 (51Cr). Документирование повышенной общей массы эритроцитов с помощью эритроцитов, меченных 51Cr, и в идеале двойной методики объема плазмы йода-131 (131I) дифференцирует истинный эритроцитоз от псевдоэритроцитоза (уменьшение объема плазмы).

Однако массу эритроцитов становится трудно получить, поскольку изотоп 51Cr, необходимый для проведения теста, больше не доступен, а учреждений, желающих провести тест, немного из-за небольшого спроса и отсутствия прибыли от проведения теста.

Согласно пересмотренным рекомендациям Всемирной организации здравоохранения (ВОЗ) 2016 года, для диагностики истинной полицитемии необходимо наличие или всех трех основных критериев, или первых двух основных критериев и второстепенного критерия.

Основные критерии ВОЗ следующие:

  • Гемоглобин > 16,5   г/дл у мужчин и > 16   г/дл у женщин или гематокрит > 49 % у мужчин и > 48 % у женщин или масса эритроцитов > 25 % выше среднего прогнозируемого значения.
  • Биопсия костного мозга показывает гиперклеточность для возраста с трехлинейным увеличением (панмиелоз), включая заметную пролиферацию эритроидов, гранулоцитов и мегакариоцитов с плеоморфными зрелыми мегакариоцитами (разницы в размерах).
  • Наличие мутации V617F гена JAK2 или мутации в экзоне 12 гена JAK2.

Дополнительный критерий ВОЗ таков:

  • Уровень эритропоэтина в сыворотке крови ниже контрольного диапазона для нормы.

Критерий 2 (биопсия костного мозга) может не учитываться у пациентов с устойчивым абсолютным эритроцитозом (у мужчин гемоглобин/гематокрит >18,5 г/дл/55,5% или у женщин >16,5 г/дл/49,5%) если основной критерий 3 и малый критерий присутствуют. Однако биопсия костного мозга является единственным способом выявления начального миелофиброза, который присутствует у 20% пациентов и может предсказать более быстрое прогрессирование к явному миелофиброзу.

Мутации JAK2 также встречаются примерно у 60% пациентов с эссенциальной тромбоцитемией. Истинная полицитемия в основном связана с мутациями JAK2, тогда как при эссенциальной тромбоцитемии (ЭT) выявляется более широкий спектр мутаций с мутациями в генах JAK2, рецептора тромбопоэтина (TPO) (MPL) и кальретикулина (CALR).

У пациентов, положительных на JAK2 и у которых уровень гемоглобина/гематокрита диагностически неоднозначен (т.е., как у «замаскированной» истинной полицитемии), исследование костного мозга необходимо для различения этих двух состояний. Маскированная истинная полицитемия включает как ранние формы истинной полицитемии, так и особую форму, характеризующуюся преобладанием мужчин, более частым артериальным тромбозом и тромбоцитозом в анамнезе и значительно более высокими темпами прогрессирования к миелофиброзу и острой лейкемии и и более низкой выживаемостью.

Если мутация JAK2 V617F отсутствует, но уровень EPO низкий, тестирование на мутации 12 и 13 экзона JAK2 было бы полезным для установления диагноза истинной полицитемии у 2-3% пациентов с истинной полицитемией. Пациенты, отрицательные на мутации JAK2 и имеющие нормальный или высокий уровень EPO, имеют вторичный эритроцитоз.

Диагностические критерии эритроцитоза (Polycythaemia vera. A British Society for Haematology Guideline)

Рекомендуемые диагностические критерии для истинной полицитемии

  1. JAK2-положительная истинная полицитемия (необходимость обоих критериев)
    • A1 Высокий гематокрит (>0,52 у мужчин, >0,48 у женщин) ИЛИ повышенная масса эритроцитов (>25% выше предусмотренного)
    • A2 Мутация в JAK2
  2. JAK2 — отрицательная истинная полицитемия (требуются A1-A4 плюс еще один A или два B критерия)
    • A1 Повышенная масса эритроцитов (>25% выше прогнозируемого) ИЛИ гематокрит ≥0,60 у мужчин, ≥0,56 у женщин
    • A2 Отсутствие мутации в JAK2
    • A3 Отсутствие причин вторичного эритроцитоза
    • A4 Гистология костного мозга соответствует истинной полицитемии
    • A5 Пальпаторная спленомегалия
    • A6 Наличие приобретенной генетической аномалии (за исключением BCR-ABL1) в клетках кроветворения
    • B1 Тромбоцитоз (количество тромбоцитов, количество тромбоцитов > 450х109/л)
    • B2 Нейтрофильный лейкоцитоз (количество нейтрофилов >10х109/л у некурящих, ≥12 5х109/л у курильщиков)
    • B3 Рентгенологические признаки спленомегалии
    • B4 Низкий сывороточный эритропоэтин

Зарегистрируйтесь на нашем сайте прямо сейчас, чтобы иметь доступ к большему количеству обучающих материалов!

Подписаться на наши страницы:

Читайте также:

Источники:

  1. A guideline for the diagnosis and management ofpolycythaemia vera. A British Society for Haematology Guideline 2018 British Society for Haematology and John Wiley & Sons Ltd185 British Journal  of  Haematology, 2019,184,176–191
  2. PV: the 2021 NCCN guidelines for LR polycytemia vera. NCCN Guidelines version 1.2021. Polycytemia Vera.
IPSET

IPSET — риск тромбоза для эссенциальной тромбоцитемии: онлайн калькулятор

Международная прогностическая оценка тромбоза при эссенциальной тромбоцитемии (ЭТ) Всемирной организации здравоохранения (IPSET-thrombosis — International Prognostic Score of thrombosis in World Health Organization-essential thrombocythemia). IPSET-thrombosis обеспечивает объективную …
Подробнее
индекс фолликулярной лимфомы, FLIPI, флипи, фолликулярная лимфома, терапия фолликулярной лимфомы, опухоль, выявление фолликулярной лимфомы, лечение фолликулярной лимфомы, лимфома лечение, лимфома, лечить фолликулярную лимфому, зоны узлов, узловой участок, узел, узловые участки, зона узлов, калькулятор, онлайн калькулятор, медицинские калькуляторы, медкалк, расчет онлайн, оценка, для оценки, шкала, онлайн калькулятор, оценка тяжести, критерии, прогноз, прогностическая оценка

Международный прогностический индекс фолликулярной лимфомы (FLIPI) онлайн калькулятор

Международный прогностический индекс фолликулярной лимфомы (Follicular Lymphoma International Prognostic Index, FLIPI) оценивает общую выживаемость на основе клинической информации. FLIPI предназначен для использования у пациентов с фолликулярной …
Подробнее
фолликулярная лимфома, терапия фолликулярной лимфомы, опухоль, выявление фолликулярной лимфомы, лечение фолликулярной лимфомы, лимфома лечение, лимфома, лечить фолликулярную лимфому, узловой участок, узел, узловые участки, опухоль, экстранодальная опухоль, узловая опухоль, калькулятор, онлайн калькулятор, медицинские калькуляторы, медкалк, расчет онлайн, оценка, для оценки, шкала, онлайн калькулятор, оценка тяжести, критерии, GELF, гелф, В-симптомы

Критерии Группы изучения фолликулярной лимфомы (GELF) онлайн калькулятор

Критерии Группы изучения фолликулярной лимфомы (GELF, Groupe d’Etude des Lymphomes Folliculaires) определяют, требуется ли немедленная терапия фолликулярной лимфомы. Критерии могут помочь выявить пациентов с фолликулярной лимфомой …
Подробнее
прогноз первичного миелофиброза, первичный миелофиброз прогноз, прогноз, прогностические шкалы, прогностическая шкала, оценка, прогностическая система, классификация, риск, первичный миелофиброз, миелофиброз, миелоидный фиброз, пмф

Прогностические шкалы при первичном миелофиброзе (IPSS, DIPSS, DIPSS-плюс, MIPSS70, MIPSS70+, GIPSS)

Прогностические шкалы при первичном миелофиброзе Для определения прогноза первичного миелофиброза разработано несколько систем оценки. DIPSS-плюс Динамическая международная прогностическая система оценки плюс (DIPSS-плюс) для первичного миелофиброза использует следующие восемь …
Подробнее
Диагностические критерии первичного миелофиброза, первичный миелофиброз, миелофиброз, миелофиброз, острый миелоидный лейкоз

Диагностические критерии первичного миелофиброза

Пересмотренные диагностические критерии ВОЗ для первичного миелофиброза Диагноз ПМФ требует наличия всех трех основных критериев и по крайней мере одного из второстепенных критериев. Основные критерии Выявление пролиферации мегакариоцитов …
Подробнее
первичный миелофиброз, миелофиброз, миелоидный фиброз, пмф, фиброз костного мозга, первичный миелофиброз у детей, миелофиброз причины, миелофиброз диагностика, причины первичного миелофиброза, диагностика первичного миелофиброза, миелопролиферативное новообразование, хронический миелоидный лейкоз, хмл, истинная полицитемия, ип, эссенциальная тромбоцитемия, эт, первичный миелофиброз, пмф

Первичный миелофиброз

Определение Первичный миелофиброз — клональное заболевание, которое возникает в результате ранней неопластической трансформации ранних гемопоэтических стволовых клеток. Первичный миелофиброз классифицируется как хроническое миелопролиферативное заболевание, наряду с …
Подробнее
Поделиться: